Łączna liczba wyświetleń

niedziela, 14 kwietnia 2013

Czy 2+4=7 ? science fiction w badaniach sądowych DNA


Poziom wiedzy dziennikarzy piszących o sprawach sądowych i wypowiadają się na temat dowodów DNA jest z reguły żenujący. A to właśnie te  przekazy medialne i popularne seriale kryminalne TV, kształtują wyobrażenia większości o ekspertyzach i opiniach sądowych DNA. Po latach interesowania się tym tematem doszłam do przekonania, że wiedza nie tylko zwykłych zjadaczy chleba, ale też większości prokuratorów, adwokatów i sędziów jest mniej więcej na takim samym poziomie. Nawet młodzi wykształceni, którzy podstawy genetyki mają w programie gimnazjum czy liceum, wiedzą niewiele więcej, niż ich rodzice i dziadkowie.


Na salach sądowych w Polsce można oglądać prawdziwe dramaty (pod warunkiem oczywiście, że niezależny sąd zezwoli na uczestnictwo w rozprawie) -  ofiar, rodzin ofiar  i oskarżonych.  kiedy przedstawiane są opinie z badań DNA i cała sala jak jeden mąż, włącznie z sędzią/ami nie bardzo wie, o co biega. Oczywiście po za biegłym, stąd to nomen-omen określenie.

Jak powszechnie wiadomo DNA to „instrukcja genetyczna“, która reguluje rozwój każdego organizmu i jego cechy. Te cechy fizyczne określane przez geny znajdują się w zaledwie 2% ludzkiego DNA i zwie się regionem kodującym DNA. Pozostałe 98% ludzkiego DNA to tzw. część śmieciowa (ang. junk ) DNA, czyli niekodująca. Jaka jest rola tej części DNA w naszym życiu, na razie niewiele wiemy.

To właśnie ta część niekodująca DNA jest wykorzystana m. inn. w ekspertyzach sądowych. Zawiera ona powtarzalne, unikalne i niezmienne dla każdego kombinacje alleli (alllele to różne warianty danego genu, które zajmują to samo miejsce, czyli locus). Takie różnice osobnicze w DNA nazwano polimorfizmem. Analizowanie polimorfizmu pozwala genetykom dokonać rozróżnienia między DNA poszczególnych osób.

Genetycy doskonaląc metodę badań DNA, wiedzą dzisiaj, które loci ( liczba mnoga od locus) charakteryzują się  największym zróznicowaniem, ponieważ zawierają dużą liczba zróżnicowanych w populacji alleli, czyli tzw. wysoki współczynnik dyskryminacji.

To obecnie najpowszechniej stosowana metoda badania DNA zawartego w jądrze komórki, tzw. STR (ang. Short Tandem Repeat). Bez wchodzenia w skomplikowane szczegóły,  w DNA każdego z nas znajduje się ok. 100 tys. takich miejsc (loci). Technologia analizy układów STR zajmuje stzw. polimorfizmem długości sekwencji i umożliwia obecnie badanie 15-16 loci występujących na chromosomach (chromosom to to forma organizacji materiału genetycznego, czyli genów w komórce) nie płciowych, oraz markera płci w jednej reakcji. (Człowiek posiada 23 pary  chromosomów, 22 nie płciowe i jedną determinujący płeć).

Proces technologiczny badania obejmuje zwykle:
1) uzyskanie materiału biologicznego na miejscu przestępstwa. ewentualnej ofiary  i od podejrzanego/nych - w celu porównania
2) izolację i oczyszczanie DNA,
3) powielenie układów STR na matrycy wyizolowanego DNA, czyli PCR (zwielokrotnienie liczby kopii wybranych fragmentów DNA z 1 do ok. biliona. Metoda ta pozwala więc na badanie minimalnych ilości materiału genetycznego znalezionego na miejscu przestępstwa),
4) rozdział fragmentów DNA (STR)
5) analiza porównawcza uzyskanych profili DNA,
6) obliczenia i analizę statystyczną,
7) wydanie ekspertyzy.

ad 3. Wszystkie komórki, z wyjątkiem dojrzałych czerwonych krwinek, zawierają DNA, np. pot,
nasienie, płyny ustrojowe jak np. ślina lub komórki skóry pozostawione na miejscu przestępstwa mogą być badane. Wraz z postępem technologii medycyny sądowej naukowcy są w stanie analizować coraz mniejsze próbki biologiczne i opracować na ich podstawie profil DNA. Na przykład, jeżeli ktoś dotknął jakiegoś obiektu, jest możliwość znalezienia w tym miejscu komórek skóry, nawet kiedy przestępca nie pozostawił odcisków palców. Ten niski poziom DNA jest określany jako "DNA dotykowe".

W badaniach sądowych stosuje się również m.inn. badanie mitochondrialne DNA (mtDNA), które jest dziedziczone tylko od  biologicznej matki, a więc wszystkie biologiczne dzieci jednej kobiety mają takie  samo mtDNA.  Ponieważ mtDNA występuje w znacznie większych ilościach niż DNA jądrowe i nie rozkłada tak szybko jak DNA jądrowe, mtDNA jest przydatne do identyfikacji osób zaginionych lub niezidentyfikowanych zwłok.

Są trzy możliwe wyniki badania sądowego DNA:




Ø   Jeżeli któryś z profili DNA otrzymanych z materiału pobranego na miejscu przestępstwa i z próbek pobranych od ofiary czy podejrzanego są takie same na każdym z badanych loci i po obliczeniach statystycznych, interpretuje się je jako pasujące (ang. match) lub "brak wykluczenia" (ang. no exclusion). Na rycinie obok  proszę zobaczyć, którego podejrzanego  profil DNA pasuje do profilu sprawcy ( pierwszy na górze)








Ø   Jeśli dwa profile nie są takie same w każdym loci, interpretowane jest to jako nie pasujące (ang. nonmatch) lub wykluczające (ang. exclusion)








Ø   Jeśli nie ma wystarczających danych, wynik badania może być niejednoznaczny.

Prawdziwa moc analizy STR zawarta jest w jej mocy statystycznej dyskryminacji. A to oznacza w praktyce, iż jeżeli badane allele materiału biologicznego z miejsca przestępstwa i materiału pobranego od podejrzanego są identyczne, to następnie przeprowadzone obliczenia i ich analiza - prawdopodobieństwa przypadkowej zgodności wszystkich badanych alleli w danej populacji (Maching Probability, MP), siła dyskryminacji (Discrimination Power, DP) i iloraz wiarygodności ( LR likelihood ratio) - właśnie statystycznie wykluczą lub uprawdopodobnią,  czy badany materiał biologiczny mógłby należec do innego  człowieka.

Tak przedstawione są wyniki profilowania DNA w opinii sądowej


Powyższe informacje potwierdzają więc powszechną wiarę w magię badań DNA. Jest to jedno z najważniejszych narzędzi śledztwa czy dochodzenia dzisiaj,  jeżeli na miejscu przestępstwa znaleziono ślady biologiczne. O co więc chodzi?

Jak zwykle, o ludzi, którzy tych narzędzi używają.

Zgodnie ze standardami wyznaczonymi w kpk, w orzecznictwie SN,1 jak również  standardy i metodologię przyjętą w krajach UE 2na temat profilowania DNA -  kryteria, które powinny być spełnione, jeżeli dowód z badań DNA miałby odpowiadać warunkom dopuszczalności dowodu naukowego w polskim postępowaniu karnym są następujące:
• poprawność przyjętych zasad naukowych i wiarygodność zastosowanych metod badawczych.
• określenie kwalifikacji biegłego i stwierdzenie, czy kwalifikacje te są adekwatne do przeprowadzania badań
• fachowe pobranie i zabezpieczanie materiału genetycznego
• przestrzeganie i standaryzacja zabezpieczeń antykontaminacyjnych, tak przy pobieraniu jak i badaniu mat.
• udokumentowanie zarówno  obiegu mat., jak i samego przebiegu badań.
 • przeprowadzenie badań statystycznych (przy zastosowaniu współczynnika odziedziczalności q - jako miary zróżnicowania struktury populacji ) 1. przypadkowego prawdopodobieństwa powtórzenia się otrzymanego profilu w   populacji 2. siły dyskryminacji 3. ilorazu prawdopodobieństwa.

Laboratoria genetyki sądowej w Polsce są atestowane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK) od 1998 r. Nieuzyskanie atestu lub uzyskanie go w ograniczonym zakresie świadczy o niewystarczającej jakości wykonywanych ekspertyz. 3
Tutaj wyniki atestów za rok 20124

Znany genetyk polski prof. dr hab. Ryszard Pawłowski twierdzi, iż “(…) główne błędy to raportowanie nieistniejących w atestowanych próbkach alleli lub wyciąganie nieuprawnionych wniosków w oparciu o nieprawidłowo uzyskane elektroforegramy  (wyniki). No ale co tu mówić o tak trudnej materii jak badanie śladowych ilości DNA, kiedy nawet trywialnie proste badanie próbek do ustalenia spornego ojcostwa może być problemem.(…) Jednymi z częstszych błędów ujawnianych podczas kontroli jakości błędy powstające przy okazji przepisywania wyników z urządzeń analizujących do opinii. (…) liczba błędów tego typu sięgała na początku atestacji nawet 5,4 proc.! (…)5

A przecież, zanim materiał biologiczny trafi do laboratorium, musi być najpierw fachowo pobrany i zabezpieczany przy zachowaniu standaryzowanych zabezpieczeń antykontaminacyjnych. I to na wynik badania DNA ma to równie fundamentalny wpływ, jak stosowanie  poprawnych zasad naukowych, wiarygodność zastosowanych metod badawczych i   kwalifikacje biegłych w laboratoriach.

Kontaminacja materiału biologicznego na miejscu przestępstwa, przy pobieraniu przez techników, podczas autoppsji i podczas przechowywania i transportu do laboratorium, jest główną przyczyną niemożliwości ustalenia prawidłowych profili DNA z miejsca przestępstwa na całym świecie. 6

Źródłem zanieczyszcenia próbki z miejsca przestępstwa może być naskórek, włosy, czy mini kropla śliny pobierającego technika kryminalistycznego, a najczęściej innych osób, które uczestniczą w czynnościach na miejscu przestępstwa. Często też do zanieczyszczenia próbek dochodzi podczas ich pobierania w czasie autopsji – jak użycie zanieczyszczonych obcym DNA skalpeli, pił, penset, nożyczek czy niewyjałowionych dokładnie probówek.

podstawową wiedzę na temat badań i opinii DNA winni posiadać wszyscy prawnicy uczestniczący w procesie karnym. Niestety w Polsce bylejakość i brak zasad etycznych rozpanoszyła sie wszędzie, także na sali sądowej. Prokuratorzy, sędziowie i adwokaci zbyt często nie mają nawet podstawowej wiedzy, aby zadać biegłemu adekwatne pytanie, a co dopiero mówić o ocenie przedstawionej opinii DNA.

Przykład: w sprawie o zabójstwo, w której zapoznałam się z protokołami rozprawy, dokumentami sprawy ( w tym nagraniami video z oględziń zwłok na miejscu znalezienia) i opiniami DNA,  sprawa mniej więcej miała się tak.

Podczas znalezienia i oględzin zwłok (video) prokurator i biegły medyk sądowy jak też technicy i policjanci zabezpieczający teren, paradowali bez żadnych zabezpieczeń antykontaminacyjnych, jak odzież ochronna - kombinezony, czepki na głowach, maseczki na twarzy czy zabezpieczenie butów. Niektórzy tylko mieli rękawiczki gumowe, jak np. biegły medyk i technik. Biegły przy oględzinach, dyktował protokolantowi swoje spostrzeżenia bez maseczki na twarzy.

Po przewiezieniu ciała do prywatnego zakładu medycyny sądowej, biegły medyk pobrał podczas autopsji próbki do badań DNA. Nie wiadomo jak i czym, bowiem nie ma protokołu pobrania tych próbek, a tylko wzmianka w protokole autopsji. Zresztą autopsję wykonywał sam, nie było przy niej ani prokuratora, ani nikokogo  policji, więc nawet nie można byłoby ewentualnie zweryfikować rzetelości tego protokołu.

 Na metryczkach dołączonych do próbek – niektóre miejsca, z których je pobrano, wg. dokumentów prokuratury i swobodnej oceny sądu nie istniały! ( ciało było rozkawałkowane i niekompletne). Biegły na sprawie wytłumaczył sądowi, że „specyfika jego pracy polega na dysponowaniu duża ilością zwłok“ i to miało mu przeszkadzać w sporządzeniu zgodnego ze stanem faktycznym protokołu secji i metryczek.(SIC!) Jak za chwilę czytelnicy się dowiedzą, nie ma też pewności,  że z tej dużej ilosci zwłok, którymi dysponował - wybrał odpowiednie zwłoki do pobrania próbek do badań DNA.

Albowiem w tej sprawie genetycy wykonali dwukrotnie profil DNA badanych zwłok NN metodą STR. Po raz pierwszy, kiedy stwierdzili, że wszystkie części ciała należą do tej samej osoby.


Prosze zwrócić uwagę, że u profesora hab i doktora genetyka  2+4 = 7(SIC!)



Ale wyniki tych dwóch badań DNA tego samego NN(?), nie były identyczne! W pierwszym badaniu DNA badano tylko 4 allele w drugim 9. Z tych 4 w pierwszym i 9 w drugim badaniu - tylko 2 były wspólne dla obydwu badań. Jeden z nich różnił się, allel THO1 w jednej opini to - 8, 9.3 - a w drugiej - 8, 9.




Czyli do dzisiaj nie wiadomo, jaki jest faktycznie profil DNA NN. Jest oczywistym, iż w tej sytuacji badania powinny być powtórzone, ponieważ conajmniej jedno z nich było błedne. Tymczasem biegli beztrosko wykonali badanie porównawcze, nie wiedząc nawet jaki jest rzeczywisty profil DNA zwłok NN!

Podczas rozprawy, powyżej podane standardy jakie winien spełniać dowód naukowy, nie były w ogóle weryfikowane i sędziowie „nie zauważali“ powyżej przedstawionych fundamentalnych błędów w ekspertyzach biegłych. Sędzia przewodniczący prosił tylko o „uściślenie  jak bliski krewny“ – a biegły stwierdził, że nie mógł przeprowadzić obliczeń statystycznych, gdyż analiza statystyczna nie dałaby wiarygodnego obrazu, ponieważ nie dysponował DNA ojca! W tym miejscu logicznym i jedynym pytaniem winno być – dlaczego ewentualna, a przecież niezbędna przy ocenie tego dowodu analiza statystyczna byłaby niewiarygodna? Czy to nie oznacza, że badanie profilu DNA NN nie miało żadnego sensu? Przecież dopiero obliczenia statystyczne uwiarygadniają otrzymane wyniki badań! 

Tymczasem sędzia cisnął biegłego, aby próbował „usciślić“ pokrewieństwo! W końcu biegły stwierdził, że to najprawdopodobniej drugi stopień pokrewieństwa.

Bez komputera i programu do  obliczeń statystycznych, nawet bez kalkulatorka,  tak ad hoc „w pamięci“ na sali sądowej, biegły obliczył to „niewiarygodne “i tak prawdopodobieństwo! Dobrze, że miał na tyle przyzwoitości i nie stwierdził, że to pierwszy stopień pokrewieństwa, czyli tutaj syn. Ale sędzia i tak się nie zraził tym „niedociągnięciem“ i ocenił ten dowód… ”swobodnie i zgodnie z zasadami logiki” (wg. SA, SN i PG) – i uznał, iż zwłoki NN, to był syn badanej kobiety!

Zasadnym jest w tej sytuacji pytanie, dlaczego biegli nie wykonali ekspertyzy DNA mitochondrialnego (mtDNA), jeżeli brak DNA ojca, uniemożliwiał otrzymanie wiarygodnego wyniku w badaniu DNA komórkowego? Przecież wybór metody badania jest częścią naukowej ekspertyzy! Tym bardziej, że domniemana siostra miała innego ojca, więc przy badaniu DNA komórkowego, potrzebne byłyby profile i ojca syna i ojca córki.  Gdyby NN rzeczywiście był synem i bratem (nawet przyrodnim) badanych kobiet, badanie mtDNA było jedynym logicznym wyborem.


Konsekwencją tych dwóch opinii DNA, które z naukowymi standardami nie  miały nic wspólnego i niczego nie mogły udowadniać ani wykluczać, było arbitralne uznanie przez sąd, iż NN to zaginiony syn i brat badanych kobiet i skazanie 5 osób w procesie poszlakowym za zabójstwo syna i brata tych kobiet – w tym 2 na dożywocie.

Inna sprawa. 12 lat temu zamordowano 12 letnią dziewczynkę w okolicach Wielgowa.  Domniemany zabójca Marcin S. po raz trzeci zasiada na ławie oskarżonych. Dwa poprzednie wyroki skazujące zostały uchylone. O sprawie po za generalnie bardzo lakonicznymi  informacjami, nie wiemy za wiele. Fakt uchylenia wyroku SO w Szczecinie dwukrotnie, wskazuje, iż w sprawie nieżle śmierdzi.  Dowodem winy ma być badanie DNA.  W doniesieniach w gazecie szczecińskiej czytamy:

 „(...) Dzięki postępowi w technice kryminalistycznej, z tego odcisku wyodrębniono DNA. Pasowało jak ulał do kodu genetycznego męskiej części mieszkającej w Wielgowie rodziny S. (…)Chodzi m.in. o ślad DNA, który zabezpieczono na ramieniu ofiary. To kod genetyczny odpowiadający rodzinie S. Prokuratura uznała, że należy on do Mariusza S.(…)7

Powyższy fragment jest reprezentawny dla tej właśnie wspominanej ignorancji, niewiedzy, braku odpowiedzialności i bylejakości pracy większości dziennikarzy.

 Przyjrzyjmy się tej informacji. Kod genetyczny,  może co najwyżej pasować „jak ulał“ do  kodu genetycznego człowieka, który pozostawił swoje DNA na ramieniu dziewczynki.

Nie ma czegoś takiego jak kod genetyczny rodziny, który  pasowałby „jak ulał“ do jakiegokolwiek indywidualnego kodu genetycznego!   Dziedziczymy nasze DNA po rodzicach i dalszych przodkach i jest oczywistym, że mamy część elementów DNA wspólnych w rodzinie. Nie ma dwóch identycznych ( pasujących jak ulał!) profili DNA nawet w rodzinie, a pasujące jak ulał“ mają tylko i wyłącznie bliżnięta jednojajowe!.

Biegłym prawdopodobnie udało się uzyskac z tej próbki DNA tzw. haplotyp Y-STR  i prównano go z Y-STR mężczyzn w rodzinie. Haplotyp Y-STR, to badanie alleli tylko na chromosomie Y.  Jest on identyczny dla wszystkich mężczyzn w linii ojca, podobnie jak mtDNA w linii matki. Takie badanie stosuje się w kryminalistyce, w przypadkach kiedy materiał genetyczny jest jest mieszaniną męskiego i żeńskiego materiału, aby je rozdzielić I tak było prawdopodobnie w tym przypadku.

Na to badanie zużyto cały material genetyczny. 

 Genetycy nie badali DNA „komórkowego“ z odcisku na ramieniu dziewczynki, a cały materiał genetyczny zużyli na badanie Y-STR do rozdzielenia mieszaniny DNA zamordowanej dziewczynki i ewentualnego sprawcy morderstwa.  Nie mogą więc porównać profilu  DNA wszystkich  mężczyzn  w rodzinie S., co w praktyce oznacza, że nie mają dowodu winy oskarżonego Marcina S. Samo posiadanie wyniku Y –STR DNA i  stwierdzenie „pasowania jak ulał“ do męskiej części rodziny S.  w Wielgowie i przeprowadzenie dowodu eliminacji wszystkich jej członków oprócz oskarżonego to jeszcze za mało. Bowiem wyniki z takiego badania charakteryzują się stosunkowo niską siłą dyskryminacji.  Innymi słowy prawdopodobieństwo powtórzenia się tego haplotypu jest statystycznie dużo większe, niż w przypadku DNA „komórkowego“, gdzie badane są allele na różnych chromosomach, nie tylko na chromosomie Y. Np. w Azji Srodkowej ten sam haplotyp Y ma co 10 mężczyzna.7

Czy cała ta mitręga z badaniem DNA jest po to by uzyskać wiarygodny, prawidłowy wynik i wymierzyć sprawiedliwośc i winnemu i ofierze i rodzinie ofiary, czy też wystarczy uzyskać jakikolwiek wynik i skazać kogokolwiek?

Ciekawostka: sędziowie uważają, że dowód z opinii DNA jest 100% dowodem!8  O „jakości“ tych 100% dowodów i swojej wiedzy potrzebnej do oceny tych dowodów dyskretnie milczą.

Polecam blog mojego "internetowego brata" Adama Kłykowa - Blog weredyka
http://adam-klykow.blog.onet.pl/ 


1 kryterium dowodu naukowego: Wyrok SN z 12 grudnia 1974 roku III CRN 305/74, Postanowienie SN z 20 lipca 1977 roku, V KZ 54/77, OSNKW 1977 nr 9, poz. 108; wyrok SN z 6 maja 1983 roku, IV KR 74/83, OSNKW 1983 nr 11-12, poz. 76; Wyrok SN z 6 listopada 2000 roku, IV KKN 440/99, Wyrok SN z 5 listopada 1999, V KN 440/99,
2 Rekomendacja Komitetu Ministrów Rady Europy nr 1 R (92) z dnia 10 lutego 1992 r.  Raport  Końcowy Grupy Roboczej Interpolu - XXVII Konferencja Regionalna  Interpolu w maju 1998 r.
3 O jakości pracy laboratorium świadczy certyfikat dot. w Polsce normy: PN-EN ISO/IEC 17025:2001:, inne certyfikaty m.in. normy zarządzania jakością 9001
5  http://www.amsik.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=156
7 dr Tomasz Kupiec – Współczesne możliwości analizy śladów biologicznych http://ies.krakow.pl/download/KUPIEC.pdf
8 Ekspertyza Sądowa, red. J. Wójcikiewicz, Zakamycze 2002






Brak komentarzy:

Prześlij komentarz